白化病

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白化病

1.18世纪莫佩尔蒂（Maupertuis）研究了多趾和白化病的家谱，并且指出了这两种症状都有各自不同的遗传方式。而1859年博德克（Boedeker）首先确诊了尿黑酸尿症，这也是最早报道的先天性的代谢病。2.患白化病的根本原因之一是因为先天性缺乏（）3.在一个遗传平衡的群体中，白化病（AR）发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为（）4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（）。5.白化病患者可能是以下哪种酶缺乏？6.一白化病（ＡＲ）患者与一表型正常的携带者婚配，预计后代是白化病患者的概率为（）7.白化病是由于缺乏（）8.白化病患者体内缺乏的酶是（）9.由于遗传性缺陷，导致黑色素合成障碍，皮肤、毛发等变白，称为白化病。10.李某的叔叔患有白化病，李某如果和他的姑表妹结婚，子女患病的风险是（）11.一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一个患白化病（AR病）的叔叔，他们已经生出一个患白化病的患儿，再生孩子患白化病的风险是（）12.李某的哥哥患有白化病，李某如果和他的姑表妹结婚，子女患病的风险是（）13.白化病与体内哪种酶缺乏有关（）14.白化病是因为DNA编码出现错误，DNA就无法转录翻译成黑色素，导致黑色素减少而形成的。（）15.白化病是由哪种酶缺陷造成（）16.白化病是机体缺少哪种酶？（）17.白化病发生（）18.白化病是由于患者体内缺乏（）19.白化病发病机制是缺乏（）20.白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）