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标签: 博德克
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18世纪莫佩尔蒂(Maupertuis)研究了多趾和白化病的家谱,并且指出了这两种症状都有各自不同的遗传方式。而1859年博德克(Boedeker)首先确诊了尿黑酸尿症,这也是最早报道的先天性的代谢病。
2023-12-30